quinta-feira, 12 de agosto de 2010

Genoma: A Nova Bola de Cristal




          A Nature de hoje traz uma reportagem sobre o primeiro ano do geneticista Francis Collins à frente do Instituto Nacional de Saúde (NIH) dos Estados Unidos, talvez a agência de fomento à pesquisa mais importante do mundo. Mas cá entre nós, política é um assunto meio pedregoso (embora necessário), e ainda mais tratando-se de política científica americana é melhor esse blog ficar fora da jogada...


          Bom, mas se o primeiro parágrafo é esse... qual é o assunto desse post? Na verdade esse é o primeiro post, de uma possível série, que pretende discutir um pouco as implicações do conhecimento do genoma humano para o entendimento, tratamento e diagnóstico preditivo de doenças comuns. Francis Collins, pra quem não lembra, foi o líder do consórcio público para sequenciamento do Genoma Humano (concorrendo com o consórcio privado de Craig Venter), cujo rascunho inicial foi publicado no início de 2001. Francis Collins, mas não apenas ele, é um dos muitos cientistas que vende ao público a idéia de que uma vez conhecida a sequência de DNA de um indivíduo uma nova era de medicina “personalizada” será possível. Aliás, Craig Venter, o primeiro indivíduo a ter seu genoma sequenciado (em 2007), publicou um artigo de opinião na Nature de 1º de abril (?!) desse ano no qual afirmava , em tradução livre, que “a revolução genômica está apenas começando”. Mas voltemos ao Francis Collins e ao propósito do post.

         Uma informação logo no início da reportagem da Nature nos informa que após pedir para três companhias avaliarem seu genoma para doenças futuras, Collins recebeu três diagnósticos sugerindo que ele poderia desenvolver diabetes do tipo 2 no futuro, e isso o fez mudar alguns hábitos de vida, incluindo exercícios físicos regulares e uma dieta melhor balanceada. Mas peraí... Vocês já estão começando a rir? Já estão chocados? Ainda não? Bom, vamos por partes...

          Em primeiro lugar, é certo que o genoma humano permitiu uma caracterização expressiva da variação genética da nossa espécie, mas ainda é pífio o conhecimento sobre os fatores genéticos que influenciariam o surgimento de doenças complexas. Diabetes tipo 2 é uma doença especialmente infernal no sentido de ser amplamente estudada e com pouquíssimo consenso sobre quais fatores realmente são importantes em diferentes contextos genéticos e ambientais. Mas tudo bem, vamos supor que tudo isso fosse conhecido. Segundo ponto: qual a probabilidade de que ele fosse desenvolver a doença? Porque, putz né, não estamos pensando aqui que as suas variantes fossem DETERMINAR que ele desenvolvesse diabetes, mas apenas que conferissem a ele chance maior de doença. Então tá, ok. Quanto mais? 10% mais do que a média? 40%? 50, 70, 90%?? E qual a chance de que novos hábitos de vida reduzissem essa chance? Para quanto? O que fazer com esses números (já perguntou Humberto Gessinger)?? Ele precisava fazer três varreduras genômicas pra começar a comer iogurte e granola??

          Outro caso muito interessante pra pensarmos nessas questões de chance e genoma é o do caso do jogador de futebol francês (de origem africana) Diarra (que fiquei sabendo no blog da Karla. A reportagem do Correio Brasiliense está aqui), que, diagnosticado com anemia falciforme, não pôde ir à Copa da África. Vamos lembrar, trata-se de um atleta de altíssimo nível. E aí? Cuidado responsável com a sua saúde ou discriminação genética? Complicado, né?

          Pode ser pessimismo meu, mas como uma das poucas verdades absolutas nas quais acredito é que “as coisas são complexas” (junto com “sempre pode piorar”), não consigo me juntar àqueles que têm tanto entusiasmo pelos aspectos preditivos do estudo do genoma humano. Tantas variáveis, tantas interações entre genes e ambiente, tanto acaso nas próprias histórias de vida, pra no fim a gente chegar a um número que vai refletir uma probabilidade com a qual ninguém vai saber exatamente o que fazer?? Óbvio que é super importante conhecermos os fatores genéticos que influenciam características patológicas (e normais), mas realmente chegaremos a qualquer nível razoável dessa tal de medicina personalizada que estão prometendo há mais do que uma década?? E queremos isso??

           Será a “nova era” da medicina genômica personalizada a materialização dos nossos piores pesadelos deterministas?

7 comentários:

Karla Yotoko disse...

Fala sério... Me diz uma coisa, quando você tem um diagnóstico desses, é possível que o gene "diagnosticado" seja recessivo, ou que tenha outros 200 genes que podem inibir ou modificar sua expressão?

Se a resposta for "sim", eu diria que este diagnóstico e nada são equivalentes... Há muito tempo atrás li num blog sobre uma empresa que se chama "23 and me" (https://www.23andme.com/). Até onde me lembro, eles sequenciam o teu genoma completo (um conjunto de 23 cromossomos) e te mandam uma listinha das doenças que você pode ter no futuro.

Pra simplificar para os alunos que estão fazendo genética básica: Só deles sequenciarem "só" 23 cromossomos eu já fiquei cabreira: posso ser portadora de um montão de doenças recessivas e ser perfeitamente normal até morrer... Cabe mesmo a sentença de condenação a uma doença qualquer?

Eu fiquei imaginando um sujeito que acabou de receber a lista, imprimiu e foi buscar o carro no estacionamento quando... Morreu atropelado... :P

Arthurfb disse...

Poxa vida, como é mesmo que eu faço para reproduzir o som de "batam palmas", ou será que existe um emotions, que possa representar a minha vontade depois de ler seu texto.
Fantástico imaginar que dentro do mundo dos "geneticistas' ainda existam pessoas sensatas.
Já o Senhor Collins, por favor, antes de "ler" seu "deusNOMA", ou "destiNOMA", coma menos pasta de amendoim, hamburger, e corra mais, afinal, dentro do seu Genoma você pode estar programado paraaaa....
Um grande abraço Nelson.
Arthur.

daisy_crispim disse...

Bom... Estudos recentes de genome wide association scan mostram que variantes em alguns genes (como TCF7L2, PPARgama, Sirt1 e FTO), em combinação, podem aumentar muito o risco de se desenvolver diabetes tipo 2. Mas, em geral, o ambiente pode mudar tudo. Ou seja, vocês podem ter várias variantes de risco, mas se comem bem e fazem exercício, nunca vão desenvolver diabetes. Então, precisa realmente sequenciar o genoma para mudar o hábito de vida? Acima de tudo você é o que você come!
Todo mundo deve ter alguma predisposição aumentada para alguma doença genética. Para que saber que talvez, quem sabe, num futuro próximo ou distante, possamos ter alguma doença.
Eu prefiro tentar comer menos e correr mais e continuar tomando minha dose diária de resveratrol para me proteger um pouco do diabetes.

Liliana Maria Rosa disse...

Li o debate sobre "fundamentalismo", no blog da Karla e coloquei também um comentário. Interessante, os assuntos acabam se cruzando, bem diziam vocês, ali, que esta tendência ao fanatismo nada tem a ver com o grau de conhecimentos de uma pessoa. Sempre se podem usar os conhecimentos para reforçar de alguma maneira certas necessidades psicológicas não reconhecidas e não aceitas na gente mesmo. Este desejo de saber tudo do próprio genoma é ainda uma busca de controle, seria o homem brincando de Deus. O tal de determinismo genético apenas estaria substituindo a "vontade divina". Tens razão é uma nova "bola de cristal", que estão buscando. Como eu disse lá no blog da Karla, poder viver com incertezas e dúvidas sem enlouquecer é o caminho.

Nicolás disse...

Me admira que a Nature tenha dado tanto espaço para uma reportagem como essa. Essa história de determinismo genético é quase que um ponto pacífico entre a comunidade acadêmica (ou estou sendo ingêno de pensar assim?) Gene = Fenótipo é dogma da época em que a Teoria Sintética da Evolução estava sendo elaborada! Gene como único alvo de seleção é assunto batido desde a publicação do famoso livro do Dawkings (O Gene Egoísta). Me aparece haver um viés aí, talvez de interesse econômico - vai saber -, em fomentar "pesquisas genômicas" na esperança de patentar alguma descoberta que gere dividendos. O curioso é que, entre os profissionais que estudam o comportamento humano parece haver um discurso diferente, bem mais cauteloso, sobre o Nature x Nurture. Isso também é bem difundido entre o pessoal da Genética do Desenvolvimento e da Genética Ecológica: a famosa plasticidade fenotípica ou norma de reação. As vezes, me parece que esquecemos de fundamentos científicos bem embasados em prol de algo que precisa revitalização. Ou alguém acha que a genômica, como ciência pura (não falo de ferramentas), pode ir muito mais longe do que já foi?

Nelson disse...

Pois é, Nico... a matéria também me surpreende um pouco (ok, é compreensível que queiram fazer um balanço do 1o ano do Collins no NIH), mas o projeto Genoma Humano foi concebido (pelo Collins e cia) e pago (pelos governos) PARA revelar os segredos da humanidade... as promessas de medicina (diagnóstico e tratamento) personalizada (leia-se através da genômica) é algo recorrente, e acho mesmo que muito geneticista humano acha que é uma questão de tempo. A Celera sim entrou na corrida pelo genoma humano por possibilidades de patentes (que nunca vieram...), mas enfim, não acho que o interesse da Nature seja econômico. Ah, além do Collins cabe lembrar também que o James Watson (sim, o da dupla hélice do DNA) é outro que fala há anos de que a medicina personalizada (via genoma) é só uma questão de tempo. Como vês, acho que nem todo mundo é tão cético quanto nós...

A propósito, estou lendo o livro do Marcelo Leite, jornalista da Folha de São Paulo: "Promessas do Genoma". Recomendo a todos. Muito interessante.

PS: A mesma questão determinista pode ser transferida pra outras instâncias... podes ter certeza que quando se convencerem que o genoma não explicará tudo será a vez do "metaboloma", do "interatoma", do "reguloma" ou de qualquer outro oma que estiver disponível no momento

Karla Yotoko disse...

Indo na onda de recomendar livros, o "evolução em quatro dimensões" de Eva Jablonka e Marion Lamb tem um capítulo excelente sobre o que ela chama de "astrologia genômica". Tem uma passagem de um pesquisador dando entrevista na nature que diz que com uma célula do seu filho, ainda como feto, será possível reconstruir sua aparência e até mesmo ter noção do tom de sua voz (que elas chamaram do DNA que canta...). Parece coisa de ficção científica...

Quer saber? Eu duvido que um geneticista sério acredite mesmo nisso. Acho que a questão toda é atrair a atenção do público para tentar atrair financiamento para as pesquisas. O fim é justo, mas os meios definitivamente não me convencem...

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